Taula de continguts:

Es poden tractar els kearns sayre?
Es poden tractar els kearns sayre?
Anonim

Normalment no hi ha cap tractament per a la limitació del moviment ocular. Les anomalies de l'endocrinologia es poden tractar amb fàrmacs. Actualment no hi ha cap manera eficaç de tractar les anomalies mitocondrials en KSS. El tractament és generalment simptomàtic i de suport.

Com algú té la síndrome de Kearns-Sayre?

La majoria dels casos de síndrome de Kearns-Sayre no s'hereten; sorgeixen de mutacions a les cèl·lules del cos que es produeixen després de la concepció Aquesta alteració, anomenada mutació somàtica, només està present en determinades cèl·lules. Poques vegades, aquesta condició s'hereta en un patró mitocondrial.

La síndrome de Kearns-Sayre és un trastorn mitocondrial?

KSS és un trastorn mitocondrial que afecta homes i dones en igual nombre. L'inici sol ser abans dels 20 anys; tanmateix, els símptomes poden aparèixer durant la infància o l'edat adulta. Sovint s'observen anomalies oculars i retards del desenvolupament abans dels cinc anys.

La síndrome de Kearns-Sayre és recessiva o dominant?

Autosòmica dominant Síndrome de Kearns-Sayre.

Quan es va descobrir la mal altia de Kearns-Sayre?

Història. La tríada de CPEO, retinopatia pigmentària bilateral i anomalies de la conducció cardíaca es va descriure per primera vegada en un informe de dos pacients a 1958 per Thomas P. Kearns (1922-2011), MD., i George Pomeroy Sayre (1911-1992), MD.

Recomanat: