Taula de continguts:
- Què és la síndrome de Kearns-Sayre?
- Què causa la síndrome de Kearns-Sayre?
- La síndrome de Kearns-Sayre és dominant?
- Com es diagnostica el KSS?
- Què vol dir la síndrome de Kearns-Sayre?
2024 Autora: Simon Evans | [email protected]. Última modificació: 2024-01-20 02:39
Definició de la mal altia. Un rar error innat del metabolisme que es caracteritza per una oftalmoplegia externa progressiva (PEO), retinitis pigmentària i un inici abans dels 20 anys. Les característiques addicionals habituals inclouen sordesa, atàxia cerebel·losa i bloqueig cardíac.
Què és la síndrome de Kearns-Sayre?
Definició. La síndrome de Kearns-Sayre (KSS) és un trastorn neuromuscular rar que s'inicia generalment abans dels 20 anys És el resultat d'anomalies en l'ADN dels mitocondris: petites estructures semblants a varetes que es troben a cada cèl·lula del cos que produeix l'energia que impulsa les funcions cel·lulars.
Què causa la síndrome de Kearns-Sayre?
La síndrome de Kearns-Sayre és una mal altia causada per defectes en els mitocondris, que són estructures dins de les cèl·lules que utilitzen oxigen per convertir l'energia dels aliments en una forma que les cèl·lules poden utilitzar. Aquest procés s'anomena fosforilació oxidativa.
La síndrome de Kearns-Sayre és dominant?
La majoria dels casos de síndrome de Kearns-Sayre no s'hereten; sorgeixen de mutacions a les cèl·lules del cos que es produeixen després de la concepció.
Com es diagnostica el KSS?
El diagnòstic de KSS es basa en l'examen físic, la història clínica i les proves de laboratori. L'examen de la vista és especialment important. Per exemple, en la retinopatia pigmentària, la retina té un aspecte ratllat i tacat en un examen ocular.
Recomanat:
Qui va dir cogito ergo sum i què vol dir?
Cogito, ergo sum, (llatí: “Penso, doncs sóc) dictum encunyat per el filòsof francès René Descartes al seu Discurs sobre el mètode (1637) com a primer pas per demostrar la possibilitat d'assolir determinats coneixements. És l'única afirmació que ha sobreviscut a la prova del seu dubte metòdic .
Vol dir vol d'escales?
Has sentit a parlar mai d'un "vol" d'escales? Aquest terme es defineix com una sèrie ininterrompuda de passos. Això pot significar el conjunt d'escales entre pisos o les entre replà . Quin és el significat de dos trams d'escales?
Per què la síndrome de down s'anomena síndrome de down?
La síndrome de Down (SD), també coneguda com a trisomia 21, és causada per la presència de tota o part d'una tercera còpia del cromosoma 21 (figura 1a, b). Porta el nom de John Langdon Down, el metge britànic que va descriure la síndrome per primera vegada el 1866 .
Què vol dir la síndrome de Felty?
La síndrome de Felty és un trastorn que inclou artritis reumatoide, melsa inflamada, disminució del nombre de glòbuls blancs i infeccions repetides. És rar . Com és de comú la síndrome de Felty? Com és de freqüent la síndrome de Felty?
Què vol dir la síndrome d'impacte?
La síndrome d'impacte descriu una condició en què els tendons del maneguet dels rotadors de l'espatlla es comprimeixen quan passen entre la part superior del braç (húmer) i la punta del l'espatlla (acromion acromion En anatomia humana, l'acromion (del grec: