Taula de continguts:

Què vol dir la síndrome de Kearns-sayre?
Què vol dir la síndrome de Kearns-sayre?
Anonim

Definició de la mal altia. Un rar error innat del metabolisme que es caracteritza per una oftalmoplegia externa progressiva (PEO), retinitis pigmentària i un inici abans dels 20 anys. Les característiques addicionals habituals inclouen sordesa, atàxia cerebel·losa i bloqueig cardíac.

Què és la síndrome de Kearns-Sayre?

Definició. La síndrome de Kearns-Sayre (KSS) és un trastorn neuromuscular rar que s'inicia generalment abans dels 20 anys És el resultat d'anomalies en l'ADN dels mitocondris: petites estructures semblants a varetes que es troben a cada cèl·lula del cos que produeix l'energia que impulsa les funcions cel·lulars.

Què causa la síndrome de Kearns-Sayre?

La síndrome de Kearns-Sayre és una mal altia causada per defectes en els mitocondris, que són estructures dins de les cèl·lules que utilitzen oxigen per convertir l'energia dels aliments en una forma que les cèl·lules poden utilitzar. Aquest procés s'anomena fosforilació oxidativa.

La síndrome de Kearns-Sayre és dominant?

La majoria dels casos de síndrome de Kearns-Sayre no s'hereten; sorgeixen de mutacions a les cèl·lules del cos que es produeixen després de la concepció.

Com es diagnostica el KSS?

El diagnòstic de KSS es basa en l'examen físic, la història clínica i les proves de laboratori. L'examen de la vista és especialment important. Per exemple, en la retinopatia pigmentària, la retina té un aspecte ratllat i tacat en un examen ocular.

Recomanat: